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先天性肾上腺发育不良是怎么回事?
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活力扯星月
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先天性肾上腺发育不良(anomalous录音综合征,APS)是一种罕见的先天性疾病,其特点是肾上腺皮质激素的分泌和利用异常,导致低血钾、低钙、低钠血症等并发症。APS主要由基因突变引起,其中基因突变涉及两个关键基因:ACVR1和AP2/EREBP。
APS患者的肾上腺皮质组织中缺乏肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)相互作用所必需的酶和蛋白质,导致肾上腺皮质激素无法合成或释放。因此,APS患者一般缺乏皮质激素的正常功能,并且在生长发育、妊娠和性交等方面也会受到影响。
APS的诊断和治疗非常困难,需要针对患者的基因突变进行个性化治疗。目前的治疗方法包括药物治疗、肾上腺移植和手术治疗等。由于APS是一种罕见的疾病,患者一般需要接受长期的治疗和监测。
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