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苯酮尿症需要做什么检查?
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迷人迎蓝天
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苯酮尿症是一种氨基酸代谢障碍,其特征是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(Pth1)或其替代酶苯丙氨酸氢化酶(Pth2),导致苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中受阻,导致酪氨酸积累,同时脑内多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质的合成也会受到影响。
苯酮尿症的确诊需要通过一系列检查,包括以下内容:
空腹血糖(FPG)和餐后血糖(2hPG):苯酮尿症的空腹血糖和餐后血糖一般高于正常范围。
空腹胰岛素(F胰岛素):苯酮尿症的空腹胰岛素水平一般也高于正常范围。
糖化血红蛋白(HbA1c):糖化血红蛋白可以反映近期血糖水平的变化,对于苯酮尿症的确诊有一定的帮助。
氨基酸测定:对于苯酮尿症的确诊,需要测定血浆或尿液中的苯丙氨酸和酪氨酸水平。
脑电图:苯酮尿症的脑电图一般正常。
基因测定:对于携带苯丙氨酸羟化酶或苯丙氨酸氢化酶缺乏基因的携带者,基因测定可以帮助诊断苯酮尿症。
以上是需要进行的一些检查,具体检查项目可能因地区和医院而异。如果有苯酮尿症家族史,建议尽早接受相关检查和诊断。
当前页面内容仅供参考;若您身体不适请立即前往正规医院;
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