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苯丙酮尿症pku是什么
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刻苦等春天
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苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病,导致人体无法产生足够的苯丙氨酸代谢酶(PBP酶),从而导致苯丙氨酸在体内积聚并转化为苯丙酮酸,后者是一种有害物质,可以通过尿液排出。由于苯丙酮酸在体内积聚,患者会表现出一系列异常症状,如智力障碍、肌肉无力、运动障碍、癫痫、昏迷和死亡。
苯丙酮尿症只能通过基因诊断来确诊,其治疗主要包括控制饮食和提供特殊饮食。由于该疾病是遗传性的,因此预防方法并不可行,只能通过基因诊断来及早发现和治疗。
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