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丙酮酸激酶缺乏症是什么病
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丙酮酸激酶缺乏症(PKU)是一种遗传性疾病,导致人体无法产生足够的丙酮酸激酶(PKU-α)或缺乏该酶的催化功能。这种酶是合成丙酮酸和类固醇等生物活性物质的关键酶,缺乏会导致体内这些生物活性物质的合成受阻,从而导致多种生理和代谢紊乱。
PKU-α缺乏症一般会导致脑发育和认知障碍,包括智力低下、自闭症、语言障碍和视力障碍等。此外,该症还有一些其他常见的症状,如呕吐、腹泻、便秘、皮肤干燥和毛发脱落等。由于PKU-α缺乏症是一种遗传性疾病,其临床表现和基因变异的严重程度因人而异。
治疗PKU-α缺乏症的方法包括药物治疗和手术治疗,以帮助患者改善代谢和缓解症状。预防PKU-α缺乏症的最佳方法是进行基因检测和婚前咨询,以确保避免近亲婚姻和携带PKU-α基因突变的人生育。
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