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酸性脂酶缺乏可致沃尔曼氏病,出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀、智能发育落后?
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儒雅就信封
儒雅就信封
酸性脂酶缺乏是一种遗传性酶缺乏病,会导致脂类代谢异常,引起许多严重疾病,包括沃尔曼氏病。沃尔曼氏病是一种严重的新生儿疾病,一般在出生后不久就表现出来,包括虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀和智能发育落后等症状。
酸性脂酶缺乏是由于基因突变导致酶的合成或利用障碍所引起的。婴儿的免疫系统一般无法有效清除体内的病毒和细菌,因此更容易感染疾病。由于沃尔曼氏病是一种终身疾病,需要长期治疗和监护,因此对于携带基因突变的人来说,这是一种非常重要的疾病。
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